Les registres
Afin de mieux connaître la Maladie de Wilson, le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR): Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre, a mis en place depuis 2006 un registre national anonymisé répertoriant l’ensemble des patients atteints de la maladie de Wilson suivis en France.
Il existe également le registre BAMARA de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).
Pourquoi participer aux registres ?
De nombreux registres sont développés autour des maladies rares ; leur objectif est de mieux connaître ces nombreuses affections, en regroupant les données cliniques, biologiques, radiologiques etc … du plus grand nombre de personnes touchées par ces maladies.
En ce qui concerne la Maladie de Wilson si les présentations cliniques et les anomalies biologiques sont connues, beaucoup d’interrogations persistent :
- Combien de personnes sont atteintes de Maladie de Wilson en France, dans les autres pays européens ?
- Quelle est la fréquence des formes hépatiques, des formes neurologiques ?
- Quels sont les traitements les plus prescrits ?
- Existe-t-il des différences d’évolution en fonction de symptômes cliniques, de paramètres biologiques, du type de mutations ?
- Peut-on allaiter quand on est atteinte de la Maladie de Wilson ?
Votre participation aux registres est indispensable pour mieux connaitre la maladie ; en effet, les résultats sont d’autant plus pertinents que le nombre de données recueillies est important.
Quelles données sont enregistrées ?
Dans le registre, sont mentionnées pour chaque patient inclus de nombreuses données dont :
- la date de naissance
- l’âge de diagnostic
- la forme de la maladie
- les données cliniques et biologiques
- le score UWDRS (Unified Wilson’s Disease Rating Scale) (score neurologique)
- les traitements
- l’évolution de la maladie …
Quels sont les résultats en France ?
Plusieurs travaux ont été réalisés depuis la création du registre en France :
- Un premier travail sur 282 patients a été publié lors des Journées de Neurologie de Langue Française à Bordeaux en Avril 2008. Ce travail a été primé par un jury de neurologues.
- Un second travail sur les 500 patients recensés au CRMR Wilson a été présenté durant le Congrès International de Neuro-Epidémiologie à Nice, en Novembre 2012.
Qu’en est-il pour l’Europe ?
Seuls les patients diagnostiqués entre 2005 et 2009 sont inclus dans le registre Européen. Durant cette période, 227 nouveaux cas de MW ont été répertoriés en Europe, essentiellement en Pologne (57 patients) et en France (35) représentant respectivement 25,1% et 15,4% des inclusions. Ceci ne signifie pas que la maladie de Wilson est plus fréquente dans ces pays mais reflète certainement la structuration de la prise en charge dans ces pays : expertise des patients dans un seul centre (Pologne) ou au sein d’un réseau spécifique (CRMR) à la maladie de Wilson (France).
Comment participer aux registres ?
Pour être inclus dans les registres, il faut se faire connaître auprès des médecins ou des assistants de recherche clinique des centres de référence ou de compétences.
Votre médecin traitant peut également, avec votre accord, contacter ces centres. Les données étant informatisées, la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés (CNIL – accord n°1343579) demande qu’un consentement éclairé soit signé. Seuls les médecins des centres de référence et de compétences ont accès à vos données qui sont anonymisées.
Si vous êtes atteint de la Maladie de Wilson et que vous n’êtes pas encore inclus dans le registre, contactez le centre de référence.
Les attachés de recherche clinique du site coordonnateur de Paris (crmr.wilson@for.paris) et du site constitutif de Lyon (wilson-crlyon.eh@chu-lyon.fr) sont à votre disposition.
- Si vous êtes professionnels et que vous souhaitez inclure un ou des patients
- Si vous êtes un patient et que vous souhaitez participer à la recherche sur cette maladie rare en étant inclus dans le registre