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Les procédures et les outils :

Protocole National de Diagnostic et de Soins :

MALADIE DE WILSON

Elaboré par la Haute Autorité de Santé

pnds cnr wilson


AVEC LA PARTICIPATION D’UN GROUPE D’EXPERTS COORDONNÉ PAR LE DR JM TROCELLO
Centre de référence maladie de Wilson, hôpital Lariboisière

L’objectif  de  ce  Protocole  National  de  Diagnostic  et  de  Soins  (PNDS)  est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient souffrant d’une Maladie de Wilson.

C’est un outil pragmatique auquel  le médecin peut se référer pour la prise en charge de la pathologie considérée, notamment au moment d’établir le protocole de soins, conjointement avec le médecin conseil et le patient.

Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les  comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, protocoles de soins hospitaliers, etc.

Il ne peut  pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient.

Ce protocole reflète cependant la structure essentielle de prise en charge d’un patient atteint de maladie de Wilson.

Télécharger le PNDS

Planches de communication destinées aux patients atteints de la maladie de Wilson

L’outil de communication augmentatif et alternatif (CAA), est élaboré sous la forme d’une planche de communication en couleur (format A2). Il comporte au recto des pictogrammes regroupés par domaine, et, au verso, un alphabet (existant en 2 versions : AZERTY et ordre traditionnel), des chiffres et quelques mots fréquents. Le choix de ces derniers a été déterminé par les besoins communicationnels des patients et de leurs intervenants et suite à une enquête menée auprès des soignants du CRMR Wilson.

Lors d’une hospitalisation, ou de manière temporaire, durant la phase d’aggravation de la maladie, dans le lieu de vie du patient, la planche de communication a notamment pour objectif de faciliter la communication. Elle est remise aux patients dysarthriques avec atteinte sévère de l’intelligibilité, capables de pointage, ainsi qu’à leur entourage et leurs intervenants médicaux et non-médicaux. Si l’atteinte communicationnelle se chronicise du fait de la persistance d’une dysarthrie sévère avec perturbation majeure de l’intelligibilité, la mise en place d’outils de communication augmentatif ou alternatif de type synthèse vocale est alors envisagée. Des essais et prêts sont alors proposés aux patients au sein de structures dédiées.

Il en existe 2 types :

planche communication
  • la planche avec l’alphabet disposé comme sur un clavier d’ordinateur type AZERTY
  • la planche avec l’alphabet disposé dans l’ordre traditionnel

Télécharger la planche de communication AZERTY
Télécharger la planche de communication ABCDE

Crédits :

  • Réalisation: Michaela Pernon, Orthophoniste (CRMR Wilson, Hôpital Lariboisière)
  • Conception: Inspirée de la plaquette de Dominique Bénichou, Orthophoniste (CHU Nantes) destinée aux patients présentant des troubles de la communication en UNV
  • Illustrations: Jules et Tom, issues de la plaquette réalisée par Dominique Bénichou disponible en ligne

Livret de déglutition destiné aux patients dysphagiques atteints de la maladie de Wilson

Le livret de déglutition, quant à lui, rassemble une partie informative spécifique aux troubles de la déglutition rencontrés dans la maladie de Wilson, des recommandations (postures, environnement, textures, prise des traitements, aides techniques, coordonnées des professionnels), établies en fonction des études menées sur la dysphagie wilsonienne. Il constitue ainsi un support explicatif des troubles et de rappel des conseils portant sur l’alimentation. Il offre la possibilité d’une meilleure coordination avec l’entourage et les soignants intervenant au domicile ou dans les structures fréquentées par le patient.
Télécharger le livret « Déglutition »

Carte d’informations et conseils sur la maladie de Wilson

L’équipe du CRMR Wilson a réalisé ce document informatif à destination des patients atteints de la Maladie de Wilson. Cette carte nominative, une fois renseignée par le patient, a pour but de rassembler en un seul document toutes les informations sur sa maladie (Equipe médicale, paramédicale, traitement…).
Des conseils de prises en charge ainsi que des informations essentielles sur la Maladie sont également développés.
Cette carte en 3 volets, est disponible à l’Hôpital Lariboisière et dans les autres centres experts sur la Maladie de Wilson. N’hésitez pas à la demander.

Télécharger la carte d’informations et conseils sur la Maladie de Wilson

Carte de conversion des unités de dosage du cuivre

Les toxicologues et les neurologues du CRMR Wilson ont réalisé cette carte de conversion des unités de dosage du cuivre afin d’aider les professionnels de santé à interpréter des résultats biologiques.
Ainsi, pour chaque catégorie de dosage, il a été déterminé 3 types de valeurs :

  1. Valeur normale
  2. Valeur évocatrice d’hétérozygotie
  3. Valeur évocatrice de la Maladie de Wilson

Cette carte plastifiée et de petit format est facile à glisser dans la poche. Elle est disponible au CRMR Wilson de Lariboisière. N’hésitez pas à la demander.

Télécharger la carte de conversion

Bilan cuprique et analyse génétique

Au sein du site coordonnateur de Lariboisière (Paris), un protocole qui précise les modalités de demande de diagnostic et suivi de la maladie de Wilson, a été mis en place.

4 formulaires ont été créés afin de préciser au mieux chaque demande. Ils peuvent être utilisés par chaque professionnel de santé ayant un patient présentant une suspicion de maladie de Wilson ou autre maladie rare liée au cuivre. Ces formulaires sont à remplir de façon détaillée et à envoyer avec les prélèvements comme indiqué :