Qu’est-ce que la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson est une maladie rare caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme, plus particulièrement dans le foie et le cerveau. La maladie de Wilson est une maladie génétique. Elle est liée à un gène défectueux, le gène ATP7B localisé sur le chromosome 13. Ce gène permet la fabrication d’une protéine (la protéine ATP7B) qui régule la concentration du cuivre dans l’organisme. Chaque individu possède deux exemplaires de chaque gène, l’un provenant du père, l’autre de la mère. Pour développer la maladie, il faut avoir reçu deux gènes ATP7B défectueux, un de chaque parent. Un seul gène défectueux ne cause pas la maladie de Wilson.
Evoquer la maladie de Wilson
Les symptômes résultent de l’accumulation de cuivre dans les différents organes. Celle-ci débute dès la naissance, mais il faut plusieurs années pour que l’accumulation devienne symptomatique. Le cuivre s’accumule d’abord dans le foie, donnant les symptômes hépatiques, puis en l’absence de traitements, le cuivre toxique gagne les autres organes et principalement le cerveau et l’œil.
À retenir
On peut évoquer la maladie de Wilson :
- ▸ Devant toute anomalie des tests hépatiques
- ▸ Devant une insuffisance hépato-cellulaire, une cirrhose
- ▸ Devant une baisse du rendement scolaire
- ▸ Devant un tremblement, des mouvements anormaux autres ou un syndrome parkinsonien du sujet jeune
- ▸ Devant des modifications de l’écriture, de l’élocution et/ou de la déglutition
- ▸ Devant des troubles psychologiques
Samuel Alexander Kinnier Wilson :
La maladie de Wilson a été décrite en 1912 par un neurologue anglais, Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), sous le terme de « Dégénérescence hépato-lenticulaire progressive. Maladie nerveuse familiale associée à la cirrhose du foie ». Il décrit que cette maladie peut toucher les enfants et les adultes, avec des lésions du foie et du cerveau. Il émet l’hypothèse que les anomalies cérébrales sont liées à un toxique généré par le foie malade.
Les grandes étapes de la connaissance de la maladie de Wilson
En savoir plus :
- Télécharger le PNDS
- Télécharger le livret « La maladie de Wilson en 60 questions »
- Télécharger le livret « Wilson’s disease in 60 questions »
- Télécharger « C’est quoi la maladie de Wilson »
- Télécharger « l’article princeps de Sir Wilson présenté durant la séance du 25 janvier 1912 à la Société de Neurologie de Paris. »