Les examens biologiques
Centre coordonnateur (Paris) et centres de compétence :
Dosage du bilan cuprique dont le cuivre, cuivre échangeable (CU EXE) et le rapport du cuivre échangeable sur la cuprémie totale (REC) :
Hôpital Lariboisière, Laboratoire de Toxicologie biologique
Dr Nouzha DJEBRANI OUSSEDIK
Dr Joël POUPON
Centre constitutif (Lyon) :
Dosage du bilan cuprique dont le cuivre échangeable et le rapport du cuivre échangeable sur la cuprémie totale (REC) :
Laboratoire d’Analyse de Traces, Hôpital Edouard Herriot – Biochimie.
Les examens génétiques :
Centre coordonnateur (Paris) et centres de compétence :
Étude génétique du gène ATP7B :
Hôpital Kremlin-Bicêtre, Laboratoire de Génétique
Pr Anne MANTEL
Dr Jérôme BOULIGAND
Centre constitutif (Lyon) :
Examens de biologie moléculaire :
Centre de Biologie et de Pathologie Est – Neurogénétique Moléculaire et Réseau des Maladies Héréditaires du Métabolisme.
