Le diagnostic

Les arguments cliniques

Il s’agit de l’atteinte du foie associée chez certains patients à une atteinte du cerveau.

 

L’examen de l’œil est particulièrement important dans la maladie de Wilson. En effet, presque 40% des patients et quasiment tous ceux qui ont des symptômes neurologiques ont un anneau de Kayser- Fleischer.

Les arguments biologiques :

Les analyses de sang peuvent confirmer l’atteinte du foie en révélant un taux élevé de transaminases hépatiques; mais il faut savoir que ce bilan sanguin de la fonction du foie peut être normal.

Le bilan du cuivre associe :

• Le dosage de la céruloplasmine : la concentration de céruloplasmine est abaissée dans le sang
• Le dosage du cuivre total dans le sang ou cuprémie: le cuivre total comprend le cuivre lié à la céruloplasmine et le cuivre libre. Il est abaissé.

La maladie de Wilson est une maladie de surcharge en cuivre localisé dans certains organes dont le foie, mais le taux de cuivre total dans le sang est bas !

• Suite aux publications de l’équipe du site coordonnateur de Paris, il faut ajouter dans le bilan cuprique le REC ou Cuivre Echangeable Relatif. C’est le rapport du cuivre libre ou échangeable (qui est le cuivre toxique) sur le cuivre total dans le sang. Il est supérieur à 18.5% chez les patients atteints de la maladie de Wilson.

Le dosage du cuivre dans les urines recueillies sur une période de 24 heures est un élément important du diagnostic. Il retrouve une augmentation du taux de cuivre urinaire.

L’analyse génétique :

La recherche des mutations génétiques permet de confirmer le diagnostic.

L’étude génétique consiste à rechercher les mutations du gène de l’ATP7B sur les 2 allèles du chromosome 13.

La détermination des mutations peut être rapide si le patient présente les mutations les plus fréquentes ; dans les autres cas la recherche des mutations peut prendre plusieurs semaines.

Plus de 900 mutations différentes ont été décrites dans la maladie de Wilson et elles ne sont pas toutes connues.

Les arguments radiologiques :

L’échographie hépatique permet de mieux apprécier l’atteinte hépatique ; de rechercher une augmentation du volume de la rate ; elle peut dans certains cas être complétée par une IRM hépatique.

L’IRM cérébrale permet de rechercher des lésions du cerveau témoignant de l’accumulation cérébrale de cuivre ; celle-ci est anormale dans les formes avec signes neurologiques.